关于Apo B48的生物合成机制一直有争议。曾认为Apo B48是由一种独立于Apo B100基因所编码, 或是由Apo B100基因外显子经选择性剪接或是小肠的Apo B 100基因重排而编码Apo B48蛋白质的生物合成。然而现已证实, Apo B48生物合成是由Apo B100同一基因提供的mRNA所编码的。Apo B48是在小肠合成。 对肠源性和肝源性Apo B cDNA序列作对比分析发现, 肝源性Apo B cDNA第6666位上的碱基C, 在肠源性Apo B cDNA中转换为T, 导致第2153个密码子CAA(Gln)转变为TAA(终止密码子), 这致使肠细胞内Apo B mRNA翻译提前终止, 产物仅含Apo B100 N 端的2152个氨基酸, 随后C末端的Ile裂解, Met2152成为新的C末端, 此即 Apo B48分子。肠Apo B cDNA 6666位上的T在染色体Apo B基因中并不存在, 显然肠细胞内存在一特殊的转录后mRNA编辑机制(mRNA editing mechanism), 它对Apo B基因转录产物mRNA 中个别碱基作局部微调,而导致一种新蛋白(B48)的合成。

二、生理功能

(一)、 参与VLDL的合成、装配和分泌。

(二)、 Apo B100是肝脏合成和分泌富含甘油三酯的VLDL所必需的载脂蛋白。

(三)、 Apo B100是VLDL、IDL和LDL的结构蛋白, 参与脂质转运。

(四)、 80%的LDL经受体途径清除, Apo B100是介导LDL与相应受体结合必不可少的配体。

(五)、 Apo B48为CM合成和分泌所必需, 参与外源性脂质的消化吸收和运输。

三、多态性

    在已知的基因中, Apo B100基因具有最明显的多态性。有人综合多项研究结果指出, Apo B100基因上共有75处核苷酸序列有差异, 其中54 处引起氨基酸变异。Apo B基因的多态性早在1961年就被提出, 其源于从一个多次接受输血的病人血液中查到不同的抗LDL抗体, 这表明人群中存在不同结构的Apo B, 因而影响到 Apo B抗原性。有人于1978年和1979年先后阐明了与共显性基因相联的Apo B Ag位点分别为: AG (c/g)、　Ag (t/z)、Ag(h/i)、Ag(x/y)、Ag(al/d)。因为每一抗原都可能有不同组合的表型, 以c/g为例, 可有cc、gg、cg, 那么5 个抗原族有 235个表型,但仅有46个表型被研究清楚, 这反映了抗 原的等位基因是联锁不平衡。 所谓联锁不平衡指的是一个位点的等位基因与另一个位点的等位基因同在一个染色体比单独一等位基因存在于染色体的频率大。现已清楚这5个抗原多态性都可引起Apo B100一级结构中单个氨基酸被置换。