应用RFLP原理, 现已发现Apo B基因上有十余个多态性酶切点, 其中研究较多的有5'(TG)n、SP、ApoLI、HincII、PvuII、AluI、XbcI、MspI、EcoRI和3'HVE等。 Apo B基因的RFLP 与血脂水平以及动脉粥样硬化的易患性之间有着较为密切的关系。有研究表明, Apo B的XbaI多态性对血浆胆固醇、LDL-胆固醇和Apo B水平都有影响。有XbaI切点的纯合子个体血浆中总胆固醇、LDL-胆固醇和Apo B水平最高, 杂合子次之, 缺切点纯合子个体则最低。进行脂蛋白标记动力学研究发现, 这些差别主要是由于LDL的分解代谢速度不同所致。有切点的纯合子体内LDL分解代谢速度最慢, 而无切点的纯合子体内LDL分解代谢速度最快。这些研究结果提示, Apo B XbaI的RFLP可能对脂蛋白与细胞膜受体的亲合力有一定的影响。Hegele 等首先报道Apo B100基因上XbaI的RFLP等位基因频率在心肌梗塞病人组与对照组间存在显著差异, 并认为是冠心病的一个独立危险因素。后来相继证实XbaI的等位基因型与血浆脂质水平升高及动脉粥样硬化关系密切。XbaI位点上纯合子X2基因型者( 有酶切位点者)其平均血浆胆固醇水平较纯合子X1基因型(无酶切位点)者升高11- 14%, 平均LDL-C水平升高21%。Demant等测定XbaI的多态性对体内LDL清除的影响,发现纯合子X2基因型者的LDL清除率较纯合子X1基因型者降低22%, 认为可能是由于Apo B100基因编码区的多态性影响Apo B100与LDL受体结合的能力, 使 LDL 清除延缓。Series等进一步测定LDL与成纤维细胞膜上LDL受体的结合力, 其结果证实XbaI位点上的X2等位基因型使LDL与受体的结合力及受体介导的LDL降解率明显降低。国内的研究亦表明, Apo B100的X2等位基因与冠心病相关。