Peacock等对经冠脉造影证实的冠心病患者进行研究时观察到, Apo B 100信号肽插入/缺失基因与冠心病相关。另有人发现Apo B100信号肽插入/缺失基因影响血浆甘油三酯水平, 插入纯合子基因型者甘油三酯水平较缺失纯合子基因型者高。而Renges等的研究发现缺失纯合子型者血浆胆固醇水平明显升高。

    Apo B EcoRI的多态性与血脂水平亦有关系, 正常人缺切点的等位基因者血浆VLDL呈较高水平, 并在冠心病人中比例高。所以, 有人认为Apo B EcoRI 切点缺失等位基因是动脉粥样硬化的危险因子, 这可能是由于这种基因会引起Apo B 一级结构的改变, 也可能是存在与其他位点的联锁不平衡。

    亦有少数研究却未发现Apo B的多态性与冠心病和高脂血症相关。 这些不尽相同的研究结果除与样本大小有关外, 主要是由于研究对象的种族差异。不同的种族有不同的基因表现型和等位基因频率, 如日本人XbaI的X2等位基因频率为0.04, 斯里兰卡人为0.20, 而高加索人则高达0.50。

四、突变

    Apo B基因突变可引多种血浆脂蛋白代谢异常。例如, 家族性低β-脂蛋白血症(familial hypobetalipoprotienemia, FHL)是由于单碱基替换引起无意义突变和缺失引起移码突变所致, 两者均使终止密码子提前出现, 从而生成不同长度的短型 Apo B分子。缩短型Apo B对脂蛋白代谢影响与其缩短的程度有关。B25、B29 突变型中未检出它们的存在, 其可能的原因是肽链太短, 低于装配和分泌脂蛋白所需的长度阈值。B31-B67型突变,由于其合成和分泌障碍使它们的血浆含量有不同程变的下降。B75-B67型突变型因清除速度加快而使其血浆浓度降低。这些结果揭示, 至少Apo B100C端第3386位以后的肽段, 对Apo B100的受体结合功能实际上起某种抑制作用。