仅携带一个突变基因的家族性低β-脂蛋白血症(FHL)患者, 通常无临床症状,其血浆LDL和Apo B含 量下降, 为正常人的1/3-1/4。同时获得两个突变基因的 FHL纯合子罕见, 其临床症状的严重程度与突变基因产物的可用度有关。含两个零等位基因的纯合子病情最重, 患者血浆中无CM、VLDL和LDL, 胆固醇<1.3mmol/L. 甘油三酯仅数毫克。症状主要与肠道脂肪和脂溶性维生素吸收不良有关, 常见有脂肪痢和神经发育障碍等。