二、生理功能

(一)、LPL是CM和VLDL水解的关键酶。研究表明: Apo CII是LPL不可缺少的激活剂, Apo CII缺乏时, LPL 活性极低; apo CII存在时, LPL活性可增加10-50倍,因此apo CII具有促进CM和VLDL降解的作用。apo CII激活LPL的机理可能是: Apo CII从"酶-底物"中间体接受脂酰基, 然后将其转移到白蛋白上。

(二)、Apo CII还具有抑制肝脏对CM和VLDL摄取的作用。

(三)、在体外试验中发现, Apo CII还可抑制HTGL活性,抑制程度与Apo CII浓度呈线性关系。由于HL可催化经LPL作用后脂蛋白残粒中TG水解,因此Apo CII亦可能参与血浆中脂蛋白残粒的清除过程。

(四)、Apo CII也能激活LCAT, 但其作用远弱于Apo AI和Apo CI等。

三、多态性

    有关Apo CII的多态性报道尚不多见。

四、突变

    Apo CII基因有多种变异: (1) Apo CII缺乏症: 自1978年Breckenridge等首次报道第一例高甘油三酯血症患者为Apo CII缺乏症以来, 已在日本、英国、 意大利和美国等地发现了数十例这种病人。Apo CII缺乏为常染色体隐性遗传病。 杂合子血浆Apo CII水平仅为正常的一半, 血浆甘油三酯浓度尚能维持正常, 纯合子则浆Apo CII完全缺乏, 虽然LPL结构正常, 血浆Apo CII仍高达10g/L以上, 表现为I型高脂蛋白血症, 严重时可引起肝脾肿大, 诱发急性胰腺炎。( 2) Apo CII 基因突变使Apo CII功能丧失。Connelly等报道了一例变异Apo CII, 即Apo CII Toronto。其Apo CII的第1-68 AA正常, 而69-74 AA被4个大碱基插入于Apo CII基因, 使翻译阅读移码,提前出现终止密码所致。Apo CIIToronoto无激活LPL的功能。( 3) Apo CIIBethesda Dennis等1988年发现: 一患者血浆甘油三酯水平极高, Apo CII 含量低于0.005g/L, Apo E含量偏高。进一步研究发现, 患者Apo CII免疫活性正常,但分子量小,等电点较正常升高, 作者称这种变异的Apo CII为Apo CIIBethesda。 家系分析发现:先证者母亲的血浆同时含有正常Apo CII与Apo CIIBethesda; 而其父亲血浆Apo CII完全正常。推测患者系其母亲Apo CIIBethesda基因与其父亲Apo CII的反常等位基因或完全缺失的等位基因所形成的杂合子。(4)Apo CII的另一变异系第55位赖氨酸残基为谷氨酸所取代。这种突变不影响Apo CII激活LPL的功能。此突变的等位基因在黑人中发生频率甚高, 为12%。