小儿血脂紊乱与成人高脂血症分类并无差异。1997年我国血脂异常防治对策专题组提出了成人高脂血症的临床分类法，小儿时期同样适用。①高胆固醇血症：是指空腹血浆或血清胆固醇水平高于正常。②高甘油三脂血症：系指空腹TG水平增高。③混合性高脂血症：是指除空腹血浆或血清胆固醇升高外，TG水平亦高于正常值；④低高密度脂蛋白血症：空腹血浆或血清中HDL-C水平降低。

　　小儿血脂紊乱的临床表现

　　发生在小儿时期的血脂代谢紊乱可无任何症状和体征，仅有严重的家族性高脂血症的儿童可出现临床表现。

　　黄色瘤是一种异常的局限性皮肤凸起，质地柔软，呈结节、斑块或丘疹状，可呈黄色、橘黄色或棕红色，常出现于肌腱、手掌部、关节伸侧及眼睑周围。病理学研究表明黄色瘤是巨噬细胞内的代谢紊乱，胆固醇及其他脂类在细胞内增多，形成的泡沫细胞在真皮内聚集而成。1836年首次被报道，1873 年Fagge发现其家族聚集性，1914年Schidt首次对黄色瘤患者进行了血胆固醇测定。

    　角膜弓又称老年环，若见于40岁以下者，则多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见，但特异性并不很强。

    　高脂血症眼底改变是由于富含TG的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致, 常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。

    　小儿血脂紊乱的诊断

    　小儿血脂紊乱的诊断主要依赖实验室检查。血脂结果除具实验室差异外，还受时间、饮食等因素的影响，要求受试者应在空腹12小时以上取血，并在抽血前最后1餐清淡饮食，忌高脂肪食物和含酒精饮料，以保证检查结果的可靠性。

    　小儿血脂紊乱的诊断标准

   　 关于小儿血脂紊乱的诊断标准，目前国际尚无统一的方法。过去采用统计学中的百分位数法，即取人群的第90或第95百分数作为上限，超过即认为是高脂血症。然而，血脂合适水平的确定不同于其他正常值的确定，应考虑血浆胆固醇水平的增高与冠心病(CHD)危险性的增加和需要治疗两方面因素，因此NCEP推荐采用血浆胆固醇水平的第75～90百分位数定为中度胆固醇增高或中度危险；第90百分位数以上定为重度胆固醇增高或高度危险；TG的高限仍可采用第90百分位；低于HDL-C的第5百分位数值可诊断为低高密度脂蛋白血症。由于血脂水平受人种、文化、地域等复杂因素的影响，目前尚无国际统一的小儿血脂紊乱的诊断标准。作为我国首都的北京，小儿血脂紊乱的诊断多采用我国成人的标准，但忽略了儿童血脂代谢的特点，此为近年来一直困扰儿科医生的问题。因此亟待建立符合我国儿童状况的血脂正常参考值水平。